همه آنچه که لازم است درباره بیماری پروانه ای بدانیم

بیماری پروانه‌ای (Epidermolysis Bullosa)، به‌اختصار EB، نام گروهی از بیماری‌های موروثی و نادر است که باعث تاول‌زدن یا شکننده شدن پوست می‌شوند. تاول‌زدن پوست به دلیل نازک بودن آن است که معمولاً از بدو تولد قابل تشخیص است. یک بغل کردن ساده، ضربه آرام به پشت یا تغییر پوشک باعث آسیب‌دیدن پوست و در نهایت تاول‌زدن و زخم‌های باز می‌شود.

بعضی از کودکان در بافت مرطوب غشای مخاطی دهان، گلو، معده، روده، راست‌روده و دیگر قسمت‌های بدن دچار تاول‌زدگی می‌شوند. در این قسمت‌ها، شکافی که به‌واسطه بلعیدن غذا یا حرکات روده ایجاد می‌شود می‌تواند باعث تاول‌های دردناک شود.

تأثیراتی که بیماری پروانه‌ای بر زندگی یک کودک دارد بسیار متنوع است. بعضی از بچه‌ها دارای بیماری خفیفی هستند و باید مراقب بود تا از بروز آسیب‌دیدگی در آن‌ها جلوگیری شود. از سویی دیگر، بیماری پروانه‌ای می‌تواند به یک بیماری مادام‌العمر تبدیل شود که به مراقبت پزشکی نیاز دارد.

بعضی از انواع بیماری پروانه‌‌ای به‌احتمال خیلی کمتری منجر به بیماری مادام‌العمر می‌شوند اما بعضی از آن‌ها علائم شدیدی ایجاد می‌کنند. شرح انواع بیماری پروانه‌ای و علائم آن‌ها در زیر آورده شده است.

انواع بیماری پروانه‌ای

بیماری پروانه‌ای ساده (EBS):

این نوع شایع‌ترین است. در خفیف‌ترین حالت خود، تاول‌ها معمولاً صرفاً روی دست‌ها و پای نوزاد بروز می‌کنند. در سال‌های بعد، تاول‌زدن پوست ممکن است متوقف شود اما کف دست‌ها و پاهای فرد جوان و بالغ ضخیم و سخت شود.

بیماری پروانه‌ای ساده (EBS) می‌تواند شدید نیز باشد. تاول‌زدن ممکن است گسترده بوده و در تمام سطح بدن و داخل دهان رخ بدهد. ناخن‌ها ممکن است زبر و زمخت شوند یا به‌کلی وجود نداشته باشند. زمانی که این اتفاق رخ می‌دهد، تاول‌زدن پوست معمولاً در زمان تولد جدی‌تر است اما باگذشت سن از شدت آن کاشته می‌شود. با ازبین‌رفتن تاول‌ها، پوست بدون اسکار التیام پیدا می‌کند.

بیماری پروانه‌ای اضمحلالی (DBE):

زمانی که کودک به نوع خفیفی از بیماری پروانه‌ای اضمحلالی مبتلا است، تاول‌ها صرفاً بر روی دست‌ها، پاها، زانوها و آرنج‌ها ایجاد می‌شوند. تاول‌زدن ممکن است فراگیر باشد و سبب بیماری پروانه‌ای اضمحلالی شدید شود. نوزادی که با بیماری پروانه‌ای اضمحلالی شدید متولد می‌شود ممکن است دارای تاول‌های فراگیر بوده و پوست بعضی قسمت‌های بدن او از بین رفته باشد. تاول‌ها ممکن است در داخل دهان و مری ایجاد شوند که باعث دردناک شدن بلع غذا می‌شوند. با ازبین‌رفتن تاول‌ها، اسکارها شکل می‌گیرند.

 زمانی که پوست انگشتان دست و پا پیوسته دچار تاول و اسکار می‌شوند، انگشتان دست و پا ممکن است به هم بچسبند. به هم چسبیدن انگشتان پا راه‌رفتن را دشوار می‌کند.

اگر انگشتان دست و پای فرزند شما پیوسته دچار تاول و اسکار می‌شوند، برای جلوگیری از به هم چسبیدن آن‌ها باید اقدامات احتیاطی را انجام دهید.

 

 

افراد مبتلا به بیماری پروانه‌ای اضمحلالی ممکن است دچار سرطان‌های پوستی کُشنده شوند. این اتفاق به این دلیل رخ می‌دهد که سرطان پوست حالت تهاجمی (بدخیم) بیشتری دارد که درمان موفقیت‌آمیز سرطان را دشوار می‌کند.

بیماری پروانه‌ای اتصالی (JBE):

زمانی که بیماری پروانه‌ای اتصالی خفیف باشد، تاول‌ها معمولاً فقط روی دست، آرنج، زانو و پا تشکیل می‌شوند. تا سن ۲ تا ۳ ماهگی از شدت تاول‌زدن کاسته می‌شود. بیماری پروانه‌ای اتصالی می‌تواند شدید باشد که در این صورت تاول‌ها بر روی بخش‌های بزرگ بدن یا دستگاه گوارش تشکیل می‌شوند. با التیام یافتن تاول‌ها اسکارها تشکیل می‌شوند. این امر موجب چسبیدن انگشتان دست و پا به هم می‌شود اما انجام اقدامات پیشگیرانه می‌تواند از بروز آن جلوگیری کند.

عفونت، ریزش موها و مشکلات تنفسی ممکن است رخ بدهند. چنانچه بیماری پروانه‌ای اتصالی شدید باشد، نوزاد در یک سال اول زندگی خود می‌میرد.

 

 

سندرم کیندلر:

نوع بسیار نادری از بیماری پروانه‌ای است. از سال ۱۹۵۴ تنها ۱۰۰ مورد از این نوع بیماری گزارش شده است. بیشترین تعداد افرادی که به این بیماری مبتلا شدند متعلق به یک قبیله روستایی در کشور پاناما بودند.

در زمان تولد، پوست به‌راحتی تاول می‌زند و بسیار به خورشید حساس است. هم‌زمان با رشد نوزاد، تاول‌زدن و حساسیت به خورشید کمتر می‌شود. با ناپدید شدن این‌ها، یک عارضه پوستی موسوم به پوست موجی (poikiloderma) ظاهر می‌شود. این عارضه باعث به‌وجودآمدن لکه‌های تیره‌ای روی پوست می‌شود بنابراین پوست ظاهری شبیه به شکل زیر به خود می‌گیرد. در ابتدا، لکه‌های تیره فقط بر روی پوستی که در معرض آفتاب است ظاهر می‌شوند. بعد از رسیدن به سن بلوغ، لکه‌های تیره در تمام سطح پوست ظاهر می‌شوند. در این مرحله، ممکن است رگ‌های خونی نیز قابل‌مشاهده باشند و پوست دست‌ها و پاها به‌شدت نازک شود. پوست همچنین، به‌قدری خشک و چروکیده می‌شود که دست‌ها و پاها شبیه به دست و پای یک فرد سالخورده به نظر می‌رسند.   

 

 

بیماری پروانه‌ای اکتسابی (EBA):

نوع خیلی نادری از بیماری پروانه‌ای بوده و با انواع دیگر آن تفاوت دارد. عقیده بر این است که بیماری پروانه‌ای اکتسابی نوعی بیماری خودایمنی باشد. زمانی که شخصی دچار بیماری خودایمنی می‌شود، سیستم ایمنی او بخشی از بدن او را بیگانه در نظر گرفته و به آن حمله می‌کند.

زمانی که فرد بیماری پروانه‌ای اکتسابی داشته باشد، بدن به کلاژن موجود در پوست و سراسر بدن حمله می‌کند. این حمله موجب تاول‌زدن پوست می‌شود.

برخلاف دیگر انواع بیماری پروانه‌ای که در زمان تولد یا اندک زمانی پس از آن آغاز می‌شوند، بیماری پروانه‌ای اکتسابی، معمولاً در دهه چهارم و پنجم (سی سال و اندی و چهل سال و اندی) زندگی فرد شروع می‌شود. تاول‌ها اغلب روی دست، زانو، آرنج و قوزک پا ظاهر می‌شوند. تاول‌ها همچنین می‌توانند فراگیر بوده و در داخل دهان، بینی و چشم‌ها تشکیل شوند. با بهبود یافتن تاول‌ها، برآمدگی‌های سفیدرنگی به نام میلیا ممکن است ظاهر شوند. در بعضی مواقع، اسکار شکل می‌گیرد. تاول‌های داخل بدن اغلب اسکارهای شدیدی ایجاد می‌کنند.

علائم کلی بیماری پروانه‌ای

علائم و نشانه‌های بیماری پروانه‌ای بسته به نوع آن تفاوت دارند. این علائم و نشانه‌ها عبارت‌اند از:

• پوست نازک و شکننده که به‌راحتی به‌ویژه بر روی پاها و دست‌ها تاول می‌زند
• ناخن‌هایی که ضخیم هستند یا به‌طورکلی وجود ندارند
• تاول‌ها داخل دهان و گلو
• پوست زمخت کف دست‌ها و کف پاها
• تاول و ایجاد اسکار در پوست سر و ریزش موهای سر
• نازک بودن پوست (اسکارهای اضمحلالی)
• برآمدگی‌های سفیدرنگ خیلی کوچک پوستی (میلیا)
• مشکلات دندان‌ها مثل پوسیدگی دندان به دلیل تشکیل نادرست مینا
• مشکلات تغذیه‌ای مثل دشوار بودن بلع غذا
• خارش شدید پوست همراه با درد
• یبوست: ناتوانی در دفع ممکن است به دلیل وجود تاول در مجرای مقعد باشد.
• چسبیدن انگشتان دست و پا به هم
• سپسیس یا گند‌خونی: زمانی رخ می‌دهد که باکتری‌ها از یک عفونت شدید وارد جریان خون شده و در سراسر بدن پخش می‌شوند.

عفونت: تاول‌های پوستی به‌شدت مستعد عفونی شدن به‌وسیله باکتری‌ها هستند.

تشخیص بیماری پروانه‌ای

بیماری پروانه‌ای اصولاً در نوزادان و بچه‌های کم‌سن‌وسال تشخیص داده می‌شود چرا که علائم از بدو تولد آشکار هستند. اما انواع خفیف‌تر بیماری پروانه‌ای ممکن است تا زمان بلوغ قابل تشخیص نباشند. اگر این احتمال داده شود که فرزند شما به این عارضه مبتلا است، او را به یک متخصص پوست ارجاع خواهند داد.

متخصص پوست آزمایشاتی را به‌منظور تشخیص نوع بیماری پروانه‌ای (یا EB) انجام خواهد داد و به شما کمک می‌کند تا یک برنامه درمانی پیدا کنید. متخصص پوست ممکن است نمونه کوچکی از پوست (بیوپسی) را برای آزمایش‌های بیشتر بردارد.

تست والدین

تست والدین شامل آمینو سنتسیس و نمونه‌برداری پرزهای کوریونی است. انجام این تست‌ها زمانی توصیه می‌شود که شما یا همسرتان به‌عنوان ناقل ژن‌های معیوب مرتبط با بیماری پروانه‌ای تشخیص داده شوید و خطر به‌دنیاآوردن فرزندی با یک نوع شدید این بیماری وجود داشته باشد. اگر آزمایش نشان دهد که فرزند شما به بیماری پروانه‌ای مبتلا خواهد بود، به شما مشاوره و راهنمایی داده خواهد شد.

عامل خطر

داشتن یک عضو خانواده که به بیماری پروانه‌ای دچار باشد یکی از عوامل خطر بارز ابتلا به بیماری است.

علت بیماری پروانه‌ای

موتاسیون یا جهش در ژن COL7A1 باعث بروز انواع بیماری پروانه‌ای اضمحلالی می‌شود. این ژن دستور تولید یک نوع پروتئین را صادر می‌کند که زیرواحدهای یک پروتئین بزرگ‌تر به نام کلاژن VII را می‌سازد. کلاژن‌ها پروتئین‌هایی هستند که به بافت‌های پیوندی مثل پوست، زردپی‌ (یا تاندون) و رباط استحکام و ساختار می‌دهند. کلاژن VII نقش مهمی در استحکام و ثبات پوست ایفا می‌کند. این کلاژن مهم‌ترین جز ساختارهایی به نام فیبریل‌‌های انکور یا لنگر انداز است که لایه رویی پوست به نام اپیدرمیس را به لایه پایین‌تر آن به نام دِرمیس متصل یا به‌اصطلاح لنگر می‌کنند.

جهش ژن COL7A1 موجب تغییر ساختار یا اختلال در تولید زیرواحد پروتئینی کلاژن VII می‌شود. این تغییرات بر تولید کلاژن VII تأثیر می‌گذارند. جهش‌هایی که تولید کلاژن VII را به‌شدت کاهش داده یا مانع تولید آن می‌شوند حالت بسیار شدیدی از بیماری پروانه‌ای اضمحلالی موسوم به RDEB-sev gen را به وجود می‌آورند. جهش‌هایی که اجازه تولید مقدار اندکی کلاژن نرمال یا نیمه‌فعال را می‌دهند منجر به ایجاد انواع خفیف‌تر بیماری پروانه‌ای می‌شوند. زمانی که کلاژن VII غیرنرمال باشد یا به‌کلی وجود نداشته باشد، تشکیل فیبرهای انکور یا لنگر انداز دچار اختلال می‌شود. فقدان این فیبریل‌ها موجب سست شدن اتصال اپیدرمیس به درمیس شده و در نتیجه کوچک‌ترین اصطکاک یا سایشی موجب جداشدن دو لایه پوست از همدیگر می‌شود. این جدایی به ایجاد تاول می‌انجامد که بعد از التیام از خود اسکارها یا زخم‌های گسترده بجا می‌گذارند. محققان تلاش می‌کنند تا مشخص کنند که چگونه وجود ناهنجاری در کلاژن VII موجب بالارفتن بروز سرطان پوستی در RDEB-sev gen شده است.

وراثت بیماری پروانه‌ای

بیماری پروانه‌ای اضمحلالی مغلوب (RDEB-sev gen و RDEB-sev gen  یا RDEB-loc) به‌صورت اتوزومی به ارث می‌رسد. وراثت اتوزومی مغلوب به این معنی است که هر دو نسخه ژن COL7A1 در هر سلول دارای جهش هستند. در بیشتر موارد، هرکدام از والدین فردی که مبتلا به نوع مغلوب بیماری است حامل یک نسخه از ژن جهش‌یافته هستند ولی علائم و نشانه‌های بیماری را ندارند.  

بیماری پروانه‌ای اضمحلالی غالب (DDEB) دارای وراثت اتوزومی نوع غالب است. وراثت اتوزومی نوع غالب به این معنی است که یک نسخه از ژن معیوب برای ایجاد بیماری کفایت می‌کند. حدود ۷۰ درصد تمام افراد مبتلا به DDEB یا بیماری پروانه‌ای اضمحلالی غالب یک ژن جهش‌یافته COL7A1 را از یک والد تأثیریافته یا بیمار به ارث برده‌‌اند. ۳۰ درصد باقیمانده از افراد تأثیریافته یا بیمار به دلیل یک جهش جدید در ژن COL7A1 به این بیماری مبتلا شده‌اند. این اتفاق در افرادی رخ می‌دهد که این بیماری در گذشته هرگز در خانواده آن‌ها وجود نداشته است.

 

 

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

 زمانی که شما یا فرزند شما دچار تاول شده‌اید بلافاصله به پزشک اطلاع دهید به‌ویژه اگر علت این تاول‌ها را نمی‌دانید. در مورد نوزادان، وجود تاول‌های شدید ممکن است زندگی نوزاد را به خطر بیندازد. در هر یک از موارد زیر (برای خود و فرزندتان) بلافاصله به پزشک مراجعه کنید:

• در بلع غذا با مشکل مواجه شدید
• با مشکل تنفسی روبرو شدید
• علائم و نشانه‌های عفونت در بدن ایجاد شد مثل ورم، درد یا قرمز شدن پوست یا استشمام بوی بد از یک جوش و یا تب کردن یا چاییدن

پیشگیری از بیماری پروانه‌ای

پیشگیری از بیماری پروانه‌ای غیرممکن است اما می‌توانید اقداماتی را انجام دهید که از بروز تاول و عفونت جلوگیری می‌کنند.

نوزاد را بااحتیاط جابه‌جا کنید. نوزاد یا کودک شما احتیاج به بغل دارد اما این کار را به‌آرامی انجام دهید. برای بلندکردن نوزاد یا کودک، آن را در داخل پارچه‌های نرم مثل پنبه قرار دهید و دست خود را زیر باسن و پشت او قرار دهید. بچه را از زیربغل‌های او نگیرید.

پوشک بچه را بااحتیاط عوض کنید. اگر کودک شما از پوشک استفاده می‌کند، کش‌های پوشک را بردارید و از مالیدن آن به‌منظور تمیزکردن بچه خودداری کنید. زیر پوشک یک‌پارچه نچسب قرار دهید یا یک‌لایه خمیر اکسید روی بمالید.

محیط خانه را خنک نگه دارید. ترموستات را به‌گونه‌ای تنظیم کنید که خانه خنک نگه‌داشته شود و دما تغییر چندانی نکند.

پوست را مرطوب نگه دارید. به‌آرامی روی پوست مواد لغزنده‌ای مثل ژل نفتی بمالید.

برای پوشیدن بچه از لباس‌های نرم استفاده کنید. از لباس‌های نرمی استفاده کنید که پوشاندن و درآوردن آن‌ها راحت باشد. شاید بهتر باشد که برچسب لباس‌ها کنده شود یا لباس را چپکی تن بچه‌ها کنید (خط دوخت بیرون باشد) تا خراشیدگی را به حداقل برساند. به قسمت آرنج، زانو و دیگر نقاط حساس لباس‌ها، یک آستر نرم بدوزید. در حد امکان از کفش‌های نرم مخصوص استفاده کنید.

از ایجاد خراش در پوست جلوگیری کنید. ناخن‌های فرزند خود را به طور مرتب کوتاه کنید. در موقع خواب دست‌های او را با میت بپوشانید تا مانع خراشیدن پوست و ایجاد عفونت در او شوید.

فرزند خود را تشویق به فعال‌بودن کنید. هم‌زمان با رشد فرزندتان، او را تشویق کنید تا فعالیت‌هایی را انجام دهد که آسیب‌دیدگی کمتری در پوست ایجاد می‌کنند. شنا یک گزینه بسیار خوب است. بچه‌هایی که یک نوع خفیف بیماری پروانه‌ای دارند می‌توانند با پوشیدن شلوارهای بلند و پیراهن‌های آستین بلند برای فعالیت‌های بیرون از منزل، از پوست خود محافظت کنند.

سطوح سخت را بپوشانید. برای مثال، بر روی صندلی ماشین پوست گوسفند قرار بدهید و کف وان حمام را با پارچه نرم بپوشانید.

 

طول عمر فرد مبتلا به بیماری پروانه‌ای چقدر است؟

پاسخ این سؤال به شدت بیماری بستگی دارد. اگر کودکی به نوع خفیف بیماری پروانه‌ای مبتلا باشد، با افزایش سن ممکن است از شدت بیماری او کاسته شود. زندگی او به عنوان یک فرد بالغ ممکن است عادی باشد.

از طرف دیگر، بیماری پروانه‌ای شدید به ساعت‌ها مراقبت روزانه برای زنده ماندن فرد نیاز دارد. برای حمام کردن و تغییر بانداژ به کمک یک پرستار نیاز است. بیمار ممکن است با پزشکان مختلف با انواع تخصص‌هایی مثل پوست، حلق و بینی، داخلی و خون روبرو شود.

نوع شدید بیماری پروانه‌ای می‌تواند حیات فرد را به خطر بیندازد. تاول‌های گسترده، آلودگی و ازدست‌رفتن آب بدن می‌تواند مشکلات جدی ایجاد کند. بعضی از کودکان مبتلا به بیماری پروانه‌ای می‌میرند.

بعضی از افراد مبتلا به نوع شدید بیماری پروانه‌ای بعد از رسیدن به ۲۰ یا ۳۰ سالگی به علت ابتلا به یک نوع سرطان به نام کارسینوم سلول سنگ‌فرشی می‌میرند. زمانی که این نوع سرطان پوستی در زخم‌ها شروع شد، می‌تواند خیلی بدخیم باشد. به همین دلیل درمان موفقیت‌آمیز آن می‌تواند دشوار باشد.

با اینکه این توصیفات در مورد همه صدق می‌کنند، باید به‌خاطر داشت که بیماری پروانه‌ای بسته به فرد فرق می‌کند. همیشه نمی‌توان پیش‌بینی کرد که در آینده چه اتفاقی رخ خواهد داد.